Branca della medicina che studia le malattie genetiche, la loro diagnosi, gestione e prevenzione. Si occupa di patologie causate da alterazioni del DNA, sia ereditarie che de novo. Ambiti principali: consulenza genetica (valutazione rischio riproduttivo), diagnosi prenatale e neonatale, test genetici, terapie geniche sperimentali.
Le malattie genetiche includono: cromosomopatie (es. sindrome di Down), malattie monogeniche (fibrosi cistica, distrofia muscolare), malattie multifattoriali (predisposizioni a tumori, diabete). Tecnologie diagnostiche: cariotipo, FISH, array-CGH, sequenziamento genetico (NGS). La consulenza genetica fornisce informazioni su: probabilità di trasmissione, implicazioni cliniche, opzioni riproduttive, supporto psicologico. Test genetici predittivi permettono di identificare rischi (es. mutazioni BRCA per tumori). Aspetti etici rilevanti: consenso informato, privacy genetica, discriminazione. La genetica medica è cruciale per diagnosi precoce, gestione personalizzata e prevenzione nelle famiglie a rischio.
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Autore: Redazione DisabilityHub
Creato: 25/01/2026
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