Glossario

Malattia cronica autoimmune del sistema nervoso centrale in cui il sistema immunitario attacca la mielina (guaina protettiva delle fibre nervose) causando infiammazione, demielinizzazione e progressiva neurodegenerazione. In Italia colpisce circa 130.000 persone, prevalentemente donne (rapporto 2:1), con esordio tipico tra 20-40 anni.

Forme cliniche: recidivante-remittente (85% all'esordio, con attacchi alternati a remissioni), secondariamente progressiva (evoluzione dalla forma precedente), primariamente progressiva (15%, peggioramento graduale dall'inizio). Sintomi variabili: disturbi visivi, sensitivi (formicolii, parestesie), motori (debolezza, spasticità), equilibrio, affaticamento, disturbi vescicali, cognitivi, dolore. Diagnosi: risonanza magnetica, esame liquor, potenziali evocati. Trattamento: farmaci immunomodulanti/immunosoppressori per rallentare progressione, gestione sintomi, riabilitazione multidisciplinare. Prognosi variabile: alcuni pazienti mantengono buona funzionalità, altri sviluppano disabilità progressiva. Supporto psicologico e associazioni pazienti (AISM) fondamentali per gestione malattia.

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Malattia genetica ereditaria causata da mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, rappresenta la causa genetica ereditaria più comune di disabilità intellettiva. Prevalenza: 1:4000 maschi, 1:8000 femmine. Trasmissione legata al cromosoma X: maschi più gravemente colpiti (un solo cromosoma X), femmine spesso meno sintomatiche (secondo cromosoma X compensa parzialmente).

Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva lieve-grave, ritardo linguaggio, disturbi comportamentali (iperattività, ansia, comportamenti ripetitivi, scarso contatto oculare), tratti autistici (30% criteri DSM autismo), dismorfismi facciali (viso allungato, orecchie prominenti, macrorchidismo nei maschi post-pubertà). Sintomi variabili, specialmente nelle femmine. Diagnosi: test genetico molecolare (analisi gene FMR1), consigliata con familiarità o sintomi compatibili. Non esiste cura specifica. Trattamento sintomatico: interventi educativi precoci, logopedia, terapia comportamentale, farmaci per ADHD/ansia, supporto familiare. Consulenza genetica fondamentale per famiglie: rischio ricorrenza, diagnosi prenatale, scelte riproduttive consapevoli.

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